Суперхромасома XXX: причины и симптомы. Лечение синдрома супергероя

Лечение синдрома супергероя

Суперхромасома XXX - это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Характерными симптомами заболевания являются, в частности, улучшенные характеристики женских признаков, например, внушительный бюст и широкие бедра. Каковы причины и симптомы синдрома супергероя? В чем заключается лечение синдрома супергероя?

Суперхромасома XXX, то есть синдром супергероя, это трисомия Х хромосомы, то есть наличие дополнительного (третьего) хромосомы в паре хромосом отвечающих за определение пола женского, то есть ХХ. В связи с этим женщина имеет 47 (а не правильно, то есть 46) хромосом в кариотипе (полный набор хромосом). Суперхромасома возникает с частотой ок. 1 на 1000 случаев родов (данные по США).

Трисомия х - это группа редких генетических расстройств, связанных с наличием дополнительной хромосомы или большего их числа в данной паре хромосом. Для возникновения трисомии, как правило, происходит в процессе разделения мейоза родительских половых клеток.

Также может быть следствием неправильных делений зиготы, образовавшейся после оплодотворения. Такого рода аберрация хромосомная в равной степени касается как мальчиков, так и девочек и способствует возникновению ряда врожденных дефектов различной степени тяжести.

Суперхромасома XXX - причины

Причиной синдрома супергероя является аномалия хромосомная включающая в себя наличие дополнительной Х-хромосомы в паре хромосом XX. Для аберраций хромосомного происходит случайно, в результате ошибки при оогенезе – процесс образования и созревания яйцеклеток.

В связи с этим синдром супергероя не является наследственным заболеванием. Известно также, что он тесно связан с возрастом матери - чем старше, тем больше вероятность вступления трисомии XXX у дочери.

Суперхромасома XXX - симптомы

Женщина при трисомии хромосомы X называется супергерой, потому что хорошо подчеркнуты у нее третичные половые признаки, такие как более существенная грудь, специфическое распределение жира на теле (широкие бедра и т. д.), сильнее волосы на теле (особенно симфиза). Кроме того, характерным физическим симптомом супергероя, является выше среднего рост.

Женщины, имеющие эту генетическую мутацию, не имеют проблем с фертильностью, но в некоторых случаях возможны нарушения менструального цикла и проблемы с зачатием (это результат присутствия двух телец Барра).

У женщин, страдающих от синдрома супергероя, могут возникнуть трудности в обучении, а в некоторых случаях легкая умственная отсталость.

В крайних случаях может привести к микроцефалии, ослаблению мышечного напряжения или деформации лица.

Суперхромасома XXX - диагностика

Для установления окончательного диагноза проводится цитогенетические исследования (анализ хромосом). Однако недостаток можно обнаружить также в период внутриутробной жизни с помощью инвазивных исследований дородовых, таких как амниоцентез или биопсия хориона.

Суперхромасома XXX - лечение

Лечение причины, как и в случае, других наследственных заболеваниях, невозможно. Симптоматическое лечение может заключаться в приеме соответствующих гормонов (например, в случае отсутствия менструации).

Будьте здоровы - Твой Доктор.ру

Твой Доктор.ру - интернет журнал о здоровье человека и медицине © 2015-2018. Журнал имеет образовательный характер и не заменит консультации с врачом. Все права защищены.

Яндекс.Метрика

При использовании данного сайта, вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с настоящим уведомлением в отношении данного типа файлов. Файлы Cookei